Le neurofibromatosi ( NF) sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dalla presenza di tumori benigni ( neurofibromi) che si sviluppano lungo il decorso dei nervi .
Le due forme più frequenti e meglio conosciute sono la NF1 e la NF2 La NF1 o malattia di Von Reclinghausen è la forma più frequente ( 90 % dei casi ) e colpisce 1:3000 nati nel 50 % viene ereditata con modalità autosomica dominante, da un genitore affetto 8 forma familiare) e nel restante 50 % si manifesta come mutazione spontanea da genitori sani
forma sporadica) .
L'alterazione genetica è legata al cromosoma 17. E' caratterizzata dalla precoce comparsa di macchie caffè latte ( > 6) e poi di noduli cutanei e sottocutanei (neurofibromi) . la sua evoluzione è imprevedibile: da casi quasi asintomatici (sono presenti solo le manifestazioni cutanee ) a casi con gravi manifestazioni (205) ( tumori cerebrali -glioma dell' ottico- extracerebrali -tumori del surrene- , grave scoliosi e pseudoartrosi della tibia , ipertensione -stenosi arteria renale o feocromocitoma-tumori endocrini con pubertà precoce o bassa statura, idrocefalo, epilessia) . Nel 30-40 % sono presenti disturbi dell'apprendimento ( scarsa memoria e concentrazione, difficoltà di lettura , scrittura o linguaggio) che necessitano di un supporto adeguato.
La diagnosi prenatale è possibile solo nei casi familiari NF2 o forma centrale : molto meno frequente (1: 40 000 nati ) ereditarietà come la NF1 , alterazione genetica legata al cromosoma 22. E' caratterizzata dalla comparsa di tumori benigni a carico del sistema nervoso centrale neurinoma del nervo acustico e/o di altre zone del cervello o del midollo spinale a seconda della localizzazione dopo i 20 anni si manifesta con sintomi neurologici (sordità , disturbi dell' equilibrio ecc. ) può associarsi a cataratta , macchie caffè latte
poche) e neurofibromi.
L'imprevedibile decorso di queste malattie impone di effettuare periodici controlli medici multidisciplinari presso centri qualificati

E' un associazione di volontariato a favore dei pazienti con NF . E ' formata da persone affette da NF e loro familiari o amici o chiunque sensibilizzato al problema

Gli Obiettivi:

Diffondere la conoscenza delle neurofibromatosi

Migliorare e uniformare le procedure diagnostico-assistenziali

Favorire il miglioramento delle condizioni di vita dei pazienti

Promuovere la collaborazione in ambito medico e sociale

Sostenere studi , ricerche e altre iniziative a favore delle neurofibromatosi

Le Attività:

Promuovere campagne di sensibilizzazione dell'opinione pubblica e raccolta fondi

Promuovere la nascita di sezioni regionali NF

Sostenere l'attività del Gruppo Italiano di studio delle NF

Divulgare materiale informativo , stampa del periodico "Amici per la pelle"

Organizzazione di congressi e finanziamenti di ricerca

Partecipazioni ad associazioni internazionali