fmri FEDERAZIONE MALATTIE RARE INFANTILI

Progetto a cura di Associazioni di Volontariato del Piemonte

ASSOCIAZIONE PIEMONTESE AMICI DELLA SINDROME DI TURNER

 

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L'informazione presente nel sito serve a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico-paziente

Data ultimo aggiornamento:
24/03/2006

 

 


CHE COSA E' LA SINDROME DI TURNER

E' una condizione, descritta per la prima volta da Henry Turner nel 1938, caratterizzata da più segni clinici presenti contemporaneamente in misura maggiore o minore nelle singole pazienti.
E' propria solo del sesso femminile, il cui cariotipo normale è 46XX, ed è dovuta a diverse anomalie di un cromosoma X: assenza (monosomia XO, cosiddette forme "classiche"), aberrazioni strutturali ( cromosoma X ad anello), isocromosoma X (Xi,Xq), delezione parziale. Queste anomalie dell'X sono presenti in percentuale diversa nelle cellule di vari organi ed apparati, configurando quadri clinici lievi o ad espressività completa.
I segni clinici principali sono: bassa statura (90%), insufficienza ovarica con amenorrea primaria o menopausa precoce e/o infertilità (80%), cardiopatia, specie aorta bicuspide e/o ipertensione arteriosa, malformazioni renali che si accompagnano in genere a normale funzionalità renale, obesità, alterata tolleranza glicidica, patologie autoimmunitarie, quali tiroidite, celiachia, epatopatia.
La sindrome NON comporta ritardo mentale, ma vengono segnalate difficoltà scolastiche nel campo della matematica e dell'orientamento spazio-temporale, nonché problemi psicologici minori e, raramente, maggiori (psicosi) legati alle difficoltà nell'inserimento del mondo lavorativo e delle relazioni interpersonali.
Dal punto di vista terapeutico la sindrome di Turner può beneficiare del trattamento con ormone della crescita esente ticket secondo il decreto ministeriale, mentre a tutt'oggi non è prevista l'esenzione ticket per le altre eventuali terapie croniche (estroprogestinica per l'ipogonadismo, l-tiroxina per l'ipotiroidismo) né per gli eventuali supporti ortopedici, oculistici o audiologici che si rendano necessari.

 

GLI OBIETTVI:

L'Associazione Piemontese Amici della Sindrome di Turner (già GAST-Gruppo Amici Sindrome di Turner, nato in Italia dal 1989 su modello di quella danese) è una associazione di volontariato non a scopo di lucro costituita da pazienti, loro familiari, amici, referenti medici, regolata da un proprio Statuto; i suoi obiettivi sono la divulgazione delle conoscenze mediche sulla sindrome stessa, il coordinamento e lo scambio di esperienze tra le diverse pazienti e le loro famiglie, l'aggiornamento ed il miglioramento della legislazione e degli aspetti inerenti terapie ed assistenza alle pazienti affette da sindrome di Turner, nell'osservanza della privacy dei singoli membri costituenti.

 

COME CONTATTARCI :

Sig.ra Marta Giunti
Via Selvaggio 188 10094 Giaveno
Tel 0119339873
e-mail : martagiunti@tin.it

Divisione di Endocrinologia, Ospedale Infantile Regina Margherita,
piazza Polonia 94, 10126 Torino
tel 0113135345, fax 0113135394
e-mail: matarpat@libero.it
Consulente scientifico: dr.ssa Patrizia Matarazzo