Malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva che colpisce entrambi i sessi.
E' causata da difetto enzimatico a livello delle ghiandole surrenali che causa: ridotta produzione di ormone cortisolo (e nella maggioranza dei casi aldosterone) e aumentata produzione di androgeni (ormoni sessuali maschili ).
Nelle forma classica questo comporta nelle femmine affette presenza di genitali ambigui alla nascita e, dopo la nascita, comparsa di segni clinici legati alla carenza di cortisolo ed eventualmente di aldosterone (arresto di crescita, disidratazione e progressiva compromissione delle condizioni generali fino allo shock ). Nel maschio i segni clinici di iperandrogenismo possono non essere evidenti mentre il restante quadro clinico e' sovrapponibile.
Nella forma non classica il quadro clinico è caratterizzato da accelerazione di crescita e maturazione ossea, segni di iperadrogenismo (acne, irsutismo, irregolarità mestruali nella femmine) ad esordio pre-puberale , nell'adolescenza o in età adulta.
La terapia medica nella forma classica prevede l'impiego continuativo di ormoni glico- e mineralcorticoidi , va monitorata regolarmente per adeguare il dosaggio terapeutico. Nei primi anni di vita è richiesta anche supplementazione salina nei casi con perdita di sali. Nella forma non classica il trattamento cortisonico viene attuato in relazione al quadro clinico .

L'associazione Regionale famiglie Sindrome Adreno-Genitale Piemonte è un'associazione di volontariato nata per tutelare i soggetti affetti da Sindrome Adrenogenitale (SAG) ed essere di supporto alle loro famiglie.

Gli Obiettivi che ArfSAG si propone sono:

La conoscenza : promuovere ed incrementare con ogni mezzo la conoscenza della
SAG al fine di favorirne prevenzione, diagnosi precoce, cure efficaci.

La ricerca: alimentare e sostenere la ricerca scientifica nel settore.

L'informazione: divulgare attraverso pubblicazioni ed iniziative pubbliche
l'informazione corretta.

Promuovere la collaborazione in ambito medico e sociale

Uno stimolo per le istituzioni per sensibilizzarle al fine di migliorare l'assistenza
globale di chi è affetto da SAG.