La sindrome di Prader Willi (PWs), descritta nel 1956 da due medici A. Prader e H. Willi, è una malattia genetica caratterizzata da un complesso ed eterogeneo quadro clinico.
Colpisce entrambi i sessi in eguale misura con una incidenza riportata nei vari studi tra 1/10000 e 1/25000 nati vivi.

Nei pazienti con PWs è stata evidenziata una anomalia genetica a carico del cromosoma 15: nel 70-80% dei casi è presente una delezione, nel 20-30% una disomia uniparentale.
E’ oggi evidente che la comparsa della sindrome è legata alla perdita del contributo paterno per quella regione cromosomica che si verifica in modo casuale.
E’ verosimile, secondo le ultime esperienze, che le alterazioni del patrimonio genetico condizionino una alterata funzionalità dell’ipotalamo, struttura deputata a controlli endocrini e comportamentali. Patologie di questa area determinano, da una parte, disturbi endocrini responsabili di deficit accrescitivi, di turbe nella comparsa e nella evoluzione della pubertà e di stati di alterata funzionalità tiroidea e, dall’altra, turbe del comportamento rappresentate da iperfagia, alterazioni del sonno e della veglia, aggressività, paura, emotività, ipocinesia ed ipercinesia.

La storia naturale di un paziente affetto da sindrome di Prader-Willi segue, almeno nelle prime fasi, una evoluzione abbastanza tipica. Ovviamente ciascuna delle caratteristiche che di seguito verranno descritte non costituisce un dato specifico per una diagnosi di sindrome di Prader-Willi.
Ciò che è significativo è la successione e l’insieme di questi eventi:

•  Durante la gestazione vengono spesso segnalati scarsi movimenti fetali
  
•  La gravidanza è solitamente normale, a termine
  
•  Alla nascita sono presenti ipotonia più o meno rilevante, torpore ed una ridotta capacità di suzione tanto da dover ricorrere, talora, a particolari tecniche di alimentazione. Si rilevano segni dismorfici quali fronte prominente, strabismo, labbro superiore sottile, mani e piedi tozzi, testicoli piccoli e ritenuti, pene piccolo nel maschio, ipoplasia clitoridea nella femmina
  
•  Nei primi mesi è evidente un ritardo psicomotorio e, dopo il sesto-dodicesimo mese, il bambino diventa iperfagico
  
•  Durante il secondo-terzo anno di vita aumenta il desiderio per il cibo ed il paziente diventa obeso con accumulo di adipe soprattutto al tronco ed al volto
  
•  Negli anni della II e III infanzia è presente un ritardo intellettivo e dell’apprendimento. Vengono segnalate difficoltà nell’articolare la parola, nello scrivere, nel ricordare e negli studi di aritmetica. La fame diventa insaziabile.
  
•  Negli anni della prepubertà e della pubertà si riduce la velocità di crescita e si evidenzia un rallentato sviluppo puberale e sessuale
  
•  Nell’adolescenza i maschi raggiungono una altezza definitiva intorno ai 155 cm, le femmine intorno ai 145 cm, si accentua l’obesità e diventano rilevanti i disturbi comportamentali che impediscono loro, più delle carenze intellettive, la conquista di impegni competitivi. Sono di solito aggressivi, irritabili, testardi, irosi e collerici. Hanno scarsi rapporti con i coetanei e disturbi della personalità. Più facilmente vanno incontro a malattie metaboliche, soprattutto diabete mellito di tipo II, ed a compromissioni cardio-polmonari, renali ed ortopediche
  

OBIETTIVI PRIMARI:

L’Associazione si prefigge di aiutare i soggetti affetti dalla Sindrome di Prader Willi e di altre malattie rare, a diventare, per quanto possibile indipendenti socialmente ed economicamente e consigliare i loro genitori o chiunque si occupi del problema.
Si propone in particolare di:

favorire la ricerca scientifica e al conoscenza della malattia

sensibilizzare gli organi politici , amministrativi e sanitari

promuovere corsi, pubblicazioni , conferenze

collaborare con Enti pubblici e privati , nazionali ed internazionali