E’ una malattia genetica rara caratterizzata da endocrinopatie periferiche multiple, displasia fibrosa ossea poliostotica e macchie cutanee caffè-latte.
Esordisce in genere in età pediatrica; può causare frequentemente pubertà precoce e lesioni ossee progressive con fratture spontanee e deformità.
La sua causa è stata riconosciuta recentemente; si tratta di una mutazione attivante del complesso recettore-proteina G che determina iperfunzione cellulare ed ipersecrezione ormonale nei vari organi colpiti. Non esiste una terapia specifica, ma attualmente sono in corso sperimentazioni sul trattamento medico delle endocrinopatie periferiche e della displasia fibrosa ossea. Sono in studio inoltre protocolli terapeutici di trapianto di midollo osseo autologo per il trattamento della displasia fibrosa ossea.
L’attività dell’Associazione è basata sulla partecipazione e sul contributo volontario dei Soci, e di tutti coloro che intendono prestare la loro opera, per il raggiungimento degli obiettivi stabiliti dallo Statuto.

Gli Obiettivi:

Ricercare e divulgare le informazioni mediche e scientifiche.

Ricercare e procurare i farmaci rari.

Ricercare e selezionare i luoghi più idonei al trattamento terapeutico.

Condividere le esperienze acquisite durante il decorso delle malattie.

Contribuire alla divulgazione ed al miglioramento della legislazione in merito
alle terapie ed all’assistenza per i portatori di malattie genetiche rare.

Affiancare e promuovere la ricerca scientifica con progetti specifici
ed utili al miglioramento del trattamento terapeutico

Le Attività:

Organizzare congressi internazionali basati su conferenze scientifiche,
incontri individualizzati con i pazienti e i loro famigliari, gruppi di lavoro
specialistici ed interdisciplinari.

Promuovere la nascita di sezioni regionali NF

Individuare le risorse messe a disposizione dalle istituzioni pubbliche,
e dalla comunità Europea, al fine di perseguirne l’utilizzo tramite la presentazione
di progetti specifici.