FEDERAZIONE MALATTIE RARE INFANTILI

Progetto a cura di Associazioni di Volontariato del Piemonte
ASSOCIAZIONE ITALIANA ANGIODISPLASIE ED EMANGIOMI INFANTILI
 

 

 

 
  Chi siamo
ILA è una Associazione non a scopo di lucro fondata da Ilaria, una paziente affetta da malformazione vascolare.
L'Associazione si propone di diffondere e incentivare la ricerca, la conoscenza, la diagnosi e l'applicazione delle terapie efficaci nel campo delle angiodisplasie e degli emangiomi infantili con particolare riferimento alle patologie rare e di organizzare forme di assistenza e/o sostegno a pazienti e familiari, anche favorendo l’incontro ed il confronto per evitare ogni forma di isolamento.

Quali sono gli scopi e gli impegni dell'Associazione
L'Associazione, che non ha scopo di lucro, si propone di:
• Fornire aiuto ai pazienti mediante iniziative di sostegno e di assistenza quali il counselling o la possibilità di alloggi a basso costo per pazienti/parenti provenienti da località lontane dai centri di cura
• Intervenire presso gli organi ministeriali per il riconoscimento di tutte le patologie vascolari rare non ancora inserite nel Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR)
• Favorire la ricerca, la conoscenza, la diagnosi e l'applicazione delle terapie efficaci nel campo delle Angiodisplasie e degli Emangiomi
• Stimolare la creazione di più centri ospedalieri multidisciplinari e di una rete telematica di assistenza su tutto il territorio
• Favorire, anche con borse di studio, la formazione di nuovi medici e chirurghi per il trattamento delle patologie
• Promuovere corsi di aggiornamento rivolti agli operatori sanitari che operano nel settore
• Sostenere i centri specializzati anche con donazioni di strumentazione innovativa.

Cosa si intende per angiodisplasia e cosa sono gli emangiomi infantili
Le angiodisplasie e gli emangiomi infantili sono anomalie vascolari dovute ad un'alterazione nel processo di formazione dei vasi. Si tratta di due forme completamente differenti, essendo le angiodisplasie lesioni vascolari benigne formate da vasi malformati, mentre gli emangiomi sono tumori benigni dei vasi. Entrambe le forme hanno dei quadri clinici particolarmente rari e complessi. Il termine generico spesso utilizzato di "angioma" è poco preciso e si presta ad errore per cui viene oramai bandito da chi si occupa specificamente del problema.


ANGIODISPLASIA
Le angiodisplasie (o malformazioni vascolari) sono anomalie vascolari congenite, ossia presenti dalla nascita, anche se a volte non immediatamente riconoscibili.
Possono localizzarsi in qualunque organo o distretto corporeo, dal viso agli arti, dalle ossa all’addome e agli organi interni. Crescono progressivamente con l’individuo, permanendo e, di solito, aggravandosi nel corso della vita. Sono causate da errori nella formazione e nello sviluppo del sistema vascolare durante la vita fetale e possono interessare arterie, vene, vasi linfatici e capillari, anche in combinazione tra loro.
Caratteristica delle angiodisplasie è l'estrema variabilità da un caso all'altro per cui la sintomatologia può variare da un disturbo minimo o assente a gravi deformazioni e invalidità. Nel corso della vita possono andare incontro a una crescita lenta e progressiva oppure ad accelerazioni di crescita tumultuose al punto da simulare talvolta una preoccupante patologia tumorale. Le malformazioni di più frequente riscontro sono quelle venose e linfatiche (a basso flusso); le più temibili sono le malformazioni artero-venose (ad alto flusso).
Le angiodisplasie possono essere causa di dolore locale, tumefazioni simil-tumorali, problematiche funzionali (specialmente quando si localizzano agli arti e ai visceri), handicap estetico (nelle localizzazioni al volto), disturbi della coagulazione, asimmetria di crescita degli arti. Possono andare incontro a complicanze anche gravi e talvolta invalidanti, come emorragie, trombosi, infezioni locali, fragilità ossea, aumento o rallentamento nella crescita di un arto; possono comprimere strutture nervose, infiltrare muscoli, causare ristagno di liquidi per insufficienza venosa (edema) o linfatica (linfedema), possono provocare dolore cronico di forte intensità.
Oggi esistono diverse possibilità terapeutiche e molti danni possono essere prevenuti se il paziente viene trattato correttamente. Essendo le angiodisplasie patologie rare che pochi curano, è fondamentale che il paziente si rivolga a un centro specializzato multidisciplinare perché le diverse manifestazioni e localizzazioni della patologia richiedono la collaborazione di vari specialisti.

EMANGIOMI INFANTILI
Gli emangiomi infantili (o emangiomi capillari immaturi) sono i più frequenti ed i più benigni tra i tumori dell'infanzia. Generalmente poco visibili alla nascita, si manifestano come punti rossi o piccole macchie della pelle, che verso la fine del primo mese di vita cominciano a proliferare aumentando in volume e in estensione per i primi sei mesi di vita. Successivamente vi è una fase di arresto della crescita, a cui fa seguito una regressione spontanea in genere molto lenta, che si conclude verso i 6-7 anni di vita. La regressione (spontanea oppure favorita dall'impiego di farmaci) può comunque lasciare esiti estetici importanti in una elevata percentuale di casi, specialmente nelle localizzazioni facciali. In almeno il 95% dei casi l'emangioma si localizza superficialmente, cioè a livello cutaneo e/o del grasso sotto la pelle, e può interessare ogni parte del corpo; purtroppo, molto frequentemente (25% dei casi) gli emangiomi del bambino si localizzano al volto. Avendo quasi sempre localizzazioni superficiali, la problematica
maggiore è quella estetica, ma talvolta coesistono anche problematiche di tipo funzionale (emangiomi nasali, periorbitari, di dimensioni giganti). Solo in una minoranza di casi l'emangioma può interessare zone "profonde" del corpo, soprattutto il fegato, la laringe, il polmone, i muscoli e le articolazioni. Anche per l'emangioma infantile, come per le angiodisplasie, il consiglio migliore è quello di rivolgersi ad una struttura multidisciplinare che abbia ampia esperienza nel settore.

Il riconoscimento nel Registro Nazionale delle Malattie Rare
Il Sistema Sanitario Nazionale ha incluso nel Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR) alcune forme di angiodisplasia che, per la loro complessità e sintomatologia, sono state a lungo considerate quali patologie a sé stanti denominate Sindromi: Klippel-Trenaunay, Parkes-Weber, Proteus, Maffucci e Sturge Weber.
ILA è impegnata nell’estensione del riconoscimento nel RNMR a tutto il gruppo delle Angiodisplasie. A questo scopo ha finanziato una borsa di studio, presso il Centro Nazionale delle Malattie Rare (CNMR), per la ricognizione epidemiologica sul territorio italiano. Infatti, gli studi in tal senso, che mancano anche a livello mondiale, sono indispensabili per completare la domanda di inserimento nel RNMR e per impostare una rete di assistenza sul territorio. Anche tra gli Emangiomi esistono forme rare. Tra queste la Sindrome di Phace , anch’essa da far riconoscere nel RNMR.


CONTATTI
L’associazione ILA Onlus ha sede a Milano in Via San Giorgio, 14 - 20145
Per maggiori informazioni e per qualsiasi domanda riguardante l’Associazione potete:

consultare il Website:www.angiodisplasie.org o inviare una mail all’indirizzo: info@angiodisplasie.org o utilizzare il contatto Facebook: Ila


Referente: Daniela Rossi telefono 349-7833712.