Le malattie rare sono circa 5000, di cui 4000 di origine genetica. Nella maggior parte dei casi compaiono nell’infanzia e sono gravemente invalidanti. Costituiscono circa il 10% delle malattie croniche, vengono diagnosticate e trattate con difficoltà perché spesso richiedono competenze multidisciplinari. Nella difficile ricerca della diagnosi e del trattamento i malati e le loro famiglie sono costretti a frequenti spostamenti e si trovano di fronte problemi burocratici ed economici perché le malattie rare non sono attualmente riconosciute in quanto tali dal Sistema Sanitario Nazionale.

Per contribuire a risolvere questi problemi sono sorte associazioni di pazienti e familiari con l’apporto di medici volontari dedicate a singole malattie.
Con il progetto per le Malattie Rare Infantili un gruppo di queste Associazioni, che operano in Piemonte, si propone di facilitare il percorso diagnostico-terapeutico ai pazienti ed ai familiari di bambini affetti da malattie rare mediante:

consulenze alle famiglie dei pazienti

individuazione dei Centri e degli Specialisti in Piemonte

collegamento con Enti ed Istituzioni nazionali ed internazionali
che operano nell’ambito delle malattie rare

Dott. Roberto Lala
Divisione di Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino

Dott. M. R. Andreo
Divisione di Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino