Obiettivi del coordinamento malattie rare pediatriche

PARTECIPANTI

AZIONI FORMATIVE

OBIETTIVI

OBIETTIVI DEL COORDINAMENTO MALATTIE RARE PEDIATRICHE

La Società per lo studio delle malattie rare

Obiettivi generali del progetto

Il progetto si propone di avviare il registro regionale delle patologie rare in età pediatrica utilizzando il sistema informatico predisposto dall’ Istituto Superiore di Sanità. Tale sistema consiste in schede individuali da compilare nel rispetto della privacy e da inviare all’ Assessorato Regionale per la Sanità della Regione Piemonte che le inoltrerà’ all’ ISS. Le schede ( allegato 1) contengono informazioni riguardanti dati anagrafici, situazione psicosociale , diagnosi e trattamento dei pazienti. Per l’individuazione delle patologie rare ci si baserà sull’ elenco previsto dal DL 279 /2001( allegato 2) . La compilazione delle schede verrà effettuata contestualmente alla certificazione dell’ esenzione ticket prevista dallo stesso DL.

Una stima dei processi gestionali e del carico assistenziale necessario per il trattamento ospedaliero dei pazienti affetti da malattie rare in carico presso l’ Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino verrà effettuato con la supervisione del dott. Roberto Lala ( referente malattie rare ASO OIRM-Sant’ Anna ) , della direzione sanitaria aziendale ( dott. Roberto Barollo ) ad opera di GENE-SYS SNC ( dott Giovanni Barletta ) ( allegato 3). Questa stima si baserà sull’ analisi dettagliata del carico assistenziale necessario per la diagnosi ed il trattamento dei pazienti con malattie rare che è nettamente superiore alla media dei pazienti con patologie comuni , ma sottostimato dai sistemi di valutazione gestionale. Si tenterà pertanto di favorire l’ “emersione” del carico assistenziale dedicato alla patologie rare .

Verrà creato presso l ‘Ospedale Infantile Regina Margherita uno sportello informativo per le Malattie Rare .E’ prevista la presenza di un medico particolarmente esperto in tali problematiche ( dott .ssa M. Andreo) in una specifica fascia oraria per ricevere richieste dirette telefoniche , scritte ed per via informatica. Presso questo sportello verrà creata progressivamente una banca dati dei contatti con famiglie, medici generici, specialisti ed istituzioni.

Obiettivi specifici

Registro regionale delle patologie rare in età pediatrica : ai fini della compilazione delle schede informatiche dell’ ISS si provvederà a creare un coordinamento di referenti per ogni unità operativa operante all’ OIRM per implementare il riconoscimento dei pazienti con malattie rare attraverso lo strumento dell’ esenzione ticket ai sensi del DL 279/2001 e della contestuale raccolta dati. Dal momento che nel decreto legge rientrano una parte soltanto delle patologie rare è prevista la creazione parallela di un data base dei pazienti non registrabili ai sensi del D.L..

L’analisi gestionale si svolgerà’ mediante un’iniziale ricognizione dei processi produttivi presso alcune unità operative dell’ OIRM , una successiva fase di elaborazione dei dati acquisiti ad opera della GENE-SYS ed un rapporto finale dettagliato e motivato.

Lo sportello informativo avrà’ sede in un locale appositamente individuato presso la Divisione di endocrinologia pediatrica dell’ Ospedale Infantile Regina Margherita , sesto piano, accessibile agli utenti e agli operatori sanitari, dotato di sistema informatico e telefono ed operante durante il normale orario di ufficio. Si renderanno inoltre disponibili un sito internet per la consulenza informatica e locali esterni all’ ospedale , siti in Torino in c.so Galileo Galilei n 38, dedicati ad incontri con medici e pazienti e riunioni che si svolgeranno nel tardo pomeriggio del martedì e giovedì per consentire un più agevole afflusso degli utenti.

Elementi innovativi del progetto

Nonostante la legge 279/2001 preveda l’istituzione di registri regionali per le Malattie Rare a tutt’oggi in Piemonte questo progetto non è stato ancora avviato per motivi organizzativi e finanziari.
La realizzazione del censimento delle malattie rare piemontesi ha un significato di avvio e di supporto per l’attività regionale.

La documentazione dei processi assistenziali ospedalieri medianti analisi gestionale ed economica è un approccio innovativo alla valorizzazione e al riconoscimento dell’ importanza sociale dell’ assistenza ai malati con malattie rare . Può costituire una documentazione valida ai fini della razionalizzazione delle risorse economiche da impiegare nella sanità pubblica piemontese.

La realizzazione di un coordinamento tra i centri pediatrici regionali piemontesi come punto di riferimento per medici e famiglie oltre a realizzare un plus valore nell’ assistenza di questi pazienti può costituire un modello di integrazione e comunicazione tra operatori sanitari e famiglie nel contesto delle scelte operative etiche ed economiche prospettate dalle nuove tecnologie diagnostiche e dai trattamenti innovativi che in particolare si applicano al campo delle patologie rare.