Federazione Malattie Rare Infantili, Società per lo Studio
delle Malattie Rare , Dipartimento di Pediatria dell’ Università di
Torino, Dipartimento Specialistico Ospedale Infantile Regina
Margherita di Torino.
Partecipanti alla
gestione del progetto
Soggetti
Istituzionali:
Federazione Malattie Rare Infantili - Ideazione e coordinazione
del progetto.
Società per lo Studio delle Malattie Rare - Ideazione e coordinazione
del progetto.
Dipartimento di Pediatria dell’Università di Torino Biblioteca – Dott
Paolo Gardois – Coordinamento e realizzazione di casi clinici di patologie
rare on-line sul sito internet della biblioteca.
Direzione Sanitaria OIRM-Sant’Anna – supervisione
della analisi gestionale operata dalla GENE-SYS.
Soggetti non istituzionali:
Dott .ssa Maria Andreo – consulente delle Federazione Malattie Rare
Infantili, responsabile della consulenza on-line dal 1999, specializzanda
in Pediatria ( quarto anno) presso l’Università di Torino: per
la realizzazione del Registro regionale e dello sportello informativo presso
OIRM-Sant’Anna.
Dott. Giovanni Barletta della GENE-SYS per la realizzazione dell’analisi
di gestione.
Destinatari
Tipologia destinatari diretti del progetto
Pazienti pediatrici
con Malattie Rare:
si calcola che l’80 % dei pazienti sia in carico all’ Ospedale
Infantile Regina Margherita in un numero di circa 3500 per anno.
Famiglie dei pazienti con Malattie Rare.
Tipologia destinatari diretti
del progetto per tipo :
I pazienti pediatrici
con Malattie Rare sono in prevalenza affetti da patologie congenite
diagnosticate alla nascita o molto precocemente ; una parte di
essi sono seguiti presso specifiche strutture di III livello
( Ospedale Regionale ) per la diagnosi e le prestazioni più complesse
e da Ospedali di I e II livello e dal medico di base per le altre
situazioni .
Una parte rilevante dei pazienti con patologie rare non è seguito
da centri di riferimento specifici o per l’estrema rarità della
patologia o per la mancanza di centri di riferimento . Le prestazioni
vengono effettuate anche in questo caso dall’ Ospedale
Regionale per quanto attiene alla diagnosi e alle procedure complesse
e dagli altri presidi ospedalieri o di base per le restanti tipologie
di prestazione .
Le famiglie dei pazienti con patologie rare presentano una condizione
particolare di isolamento in quanto la patologia rara è sovente
vissuta come la malattia “dell’altro” suscitando
scarso interesse sociale e dei mass-media. Alcune di queste famiglie
tendono ad aggregarsi per patologia in specifiche Associazioni
di volontariato per mettere insieme le proprie esperienze personali
ed assistenziali .
In questi casi l’isolamento della famiglia è solo
parzialmente risolto perché comunque l’Associazione
si dedica alla propria patologia “ privata”. Recentemente
sono sorte Associazioni di associazioni , come la Federazione
Malattie Rare Infantili che tende a superare questo particolarismo
delle associazioni di volontariato cercando di valorizzare le
richieste e le necessità comuni ai malati di malattie
rare.
Destinatari indiretti
Medici di base:
i pediatri di famiglia necessitano di informazioni controllate
ed accreditate sulle patologie rare di cui eventualmente siano
affetti i loro assistititi . Spesso le informazioni sono ottenute
o dal medico o dalla famiglia o da entrambi attraverso la consultazione
di siti internet senza possibilità di consulenza e di
confronto diretto con gli specialisti di riferimento.
Medici ospedalieri:
spesso le malattie rare hanno ambito multidisciplinare e gli
specialisti hanno necessità di un coordinamento nei
loro sforzi diagnostici e terapeutici.
Assessorato
alla Sanità regione Piemonte:
è suo compito istituzionale realizzare
una rete regionale dei presidi che hanno in
carico pazienti con Malattie Rare.
ISS: è suo
compito istituzionale realizzare una registro nazionale dei pazienti
con Malattie Rare utilizzando i dati delle singole regioni.
