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Bacino territoriale di intervento del progetto:
Regione Piemonte
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La Società per lo studio
delle malattie rare
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La
Società persegue scopi
esclusivamente scientifici , favorendo e facilitando le iniziative
scientifiche , culturali e professionali tra coloro che sono
interessati alle problematiche relative alle malattie rare
. Propone inoltre l’adozione agli organi competenti di
provvedimenti legislativi e normativi a favore dei pazienti
affetti da malattie
rare .Si occupa di problematiche relative alla didattica e
all’ accreditamento
formativo; promuove l’aggiornamento scientifico del settore
; stimola ogni forma di collaborazione interdisciplinare
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1. Progettazione
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1.1 Motivazione del progetto
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Le
Malattie Rare sono definite sulla base di una bassa prevalenza
nella popolazione e il loro numero è stimato dall'Organizzazione
Mondiale della Sanità intorno a 5000. Di esse circa
4000 sono di origine genetica . Una stima approssimata indica
che circa il 30 % delle patologie pediatriche severe è costituito
da malattie rare.
Il Congresso degli Stati Uniti ha fissato la soglia di 200 000
casi nella popolazione totale, mentre il Parlamento Europeo ha
definito un limite di prevalenza non superiore a 5 casi su 10
000 abitanti nella popolazione europea. Nel nostro Paese, il
Ministero della Sanità ha elaborato il Regolamento di
istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di esenzione
dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie
per circa 350 Malattie Rare (DM 18 maggio 2001, n. 279, GU n.
160, del 12.07.2001 Suppl. Ord. n. 180/L). Questo documento,
disegna la rete clinico-epidemiologica delle Malattie Rare proponendo
una gestione unitaria e integrata del problema.
Le caratteristiche comuni alle Malattie Rare , che permettono
di affrontarle come un unico problema sanitario possono essere
così definite :
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la
rarità: dalla quale dipendono le difficoltà a
ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva e un trattamento
idoneo. In particolare, i percorsi diagnostico-terapeutici
sono complicati dall'esiguo numero di strutture sanitarie
e operatori sanitari (e spesso dalla loro non omogenea distribuzione
sul territorio nazionale) in grado di fornire risposte soddisfacenti
ai bisogni di salute di pazienti affetti da Malattie Rare.
Ciò è dovuto al fatto che la risposta deve
essere di alto livello qualitativo: queste malattie necessitano
di un'assistenza ultraspecialistica, volendo intendere con
ciò il possesso e l'utilizzo di conoscenze che vanno
oltre la comune formazione teorica e la comune esperienza
clinica.
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la numerosità: nel
loro insieme le Malattie Rare rappresentano circa il 10% delle
patologie umane e interessano complessivamente una frazione importante
della popolazione, ciò motiva interventi di sanità pubblica
comuni e coordinati;
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la
natura genetica: la maggior parte di queste
patologie è geneticamente
determinata e ciò induce a comuni approcci di prevenzione
(individuazione dei fattori di rischio, screening dei portatori,
ecc.), di diagnosi (diffusione e validazione delle tecniche
di genetica molecolare e citogenetica).
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il contenuto
emotivo dei pazienti e dei loro familiari: dei
pazienti e dei loro familiari: questi vivono un'esperienza doppiamente
dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa che dalla
condizione di solitudine, legata quest'ultima alla scarsità di
conoscenze scientificamente disponibili e professionalmente utilizzabili
.
Un primo passo per migliorare l’assistenza ai malati con
malattie rare è la valutazione della frequenza di tali
patologie. In particolare non sono attualmente disponibili dati
riferiti al territorio piemontese .
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Le
patologie rare sono frequentemente croniche ed invalidanti .
Per la loro natura comportano difficoltà diagnostiche
che spesso richiedono indagini specifiche a volte non disponibili
nel territorio piemontese o nazionale .
Il trattamento può richiedere l’impiego di farmaci
cosiddetti orfani in quanto non previsti dal prontuario terapeutico
nazionale. Alcuni dei trattamenti sono estremamente costosi.
Molte patologie inoltre richiedono trattamenti e presidi riabilitativi.
Per alcune di esse è possibile la prevenzione attraverso
specifiche indagini genetiche e screening di massa. Al momento
non esistono stime sull’ entità del carico assistenziale
necessario per la prevenzione e la cura delle malattie rare in
territorio piemontese.
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Le
patologie rare richiedono approfondite conoscenze spesso difficilmente
ottenibili dai pazienti ed dai medici .
Queste conoscenze riguardano la diagnosi e le Istituzioni disponibili
per effettuarla ; i trattamenti e gli specialisti più adatti
sul territorio regionale , nazionale ed internazionale. E’ percio’ avvertita
l’esigenza di una rete informativa coordinata che si ponga
al servizio dei pazienti , delle loro famiglie, dei medici generici
e degli specialisti.
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Ente
Titolare
Federazione Malattie Rare Infantili.
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La Federazione
Malattie Rare Infantili raggruppa le seguenti Associazioni di
volontariato piemontesi , che dedicano la loro attività alle
malattie rare :
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EUROPEAN ASSOCIATION
FRIENDS OF MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME
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ASSOCIAZIONE
PER L’AIUTO AI SOGGETTI PRADER –WILLI ED ALLE LORO
FAMIGLIE
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ASSOCIAZIONE
REGIONALE FAMIGLIE SINDROME ADRENOGENITALE PIEMONTE
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ASSOCIAZIONE
PIEMONTESE AMICI DELLA SINDROME DI TURNER
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ASSOCIAZIONE
PORTATORI PATOLOGIE IPOFISARIE
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ASSOCIAZIONE
NEURO FIBROMATOSI
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AMICI
DI VALENTINA
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META – ASSOCIAZIONE PER LE MALATTIE METABOLICHE
EREDITARIE
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Responsabile
del progetto:
Dott. Roberto Lala
e-mail: info@malattie-rare.org
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Responsabile
del procedimento:
Dott. Alberto Musso
e-mail: albertmu@tin.it
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Telefono:
011-3135520 |
