Atassia-Telangiectasia (A-T) è una rara patologia autosomica recessiva caratterizzata dall’insorgenza in età pediatrica di sintomi atassici, immunodeficienza e predisposizione alle neoplasie, e tipiche dilatazioni dei capillari oculari e sulle guance (telangiectasie) da cui prende il nome la malattia.

Le basi genetiche dell’Atassia-Telangiectasia sono state chiarite nel 1995, quando sono state scoperte nei pazienti mutazioni a carico del gene ATM, sul cromosoma 11q23. Questa malattia è quindi legata all’assenza o all’alterato funzionamento della proteina ATM, coinvolta in numerosi meccanismi cellulari di risposta al danno al DNA da agenti ionizzanti. Il gene ATM, che si estende per quasi 10.000 basi, è uno tra i geni più grandi finora noti. La ricerca delle mutazioni responsabili dell’inattivazione della proteina ATM è perciò assai complessa e richiede la messa a punto di numerosi test da effettuare in ciascun soggetto. L’identificazione delle mutazioni responsabili della patologia è tuttavia utile sia per ragioni diagnostiche che di ricerca. Permette infatti nella maggioranza dei casi di giungere ad una diagnosi certa, consente di definire i portatori “sani” all’interno della famiglia, ed in alcuni casi fornisce la possibilità di una diagnosi prenatale.

Gli Obiettivi :

L’Associazione si propone di promuovere, progettare e gestire azioni in grado di
migliorare la qualità della vita delle persone affette da ATASSIA
TELEANGIECTASIA o Sindrome di LOUIS-BAR e delle altre malattie genetiche
con forme patologiche similari.


Rivolge particolare attenzione a quei settori della società che si trovano
maggiormente in difficoltà, cercando di combattere e rimuovere le cause che
creano emarginazione, isolamento e che sono di ostacolo al benessere della
persona.
L’Associazione si adopera per costruire un tessuto sociale ricco ed articolato che
stimoli il progresso civile della comunità.

Le Attività :

Favorire la creazione, lo sviluppo e la qualificazione di strutture idonee e spazi,
per la cura, la ricerca, la prevenzione sanitaria, tese al miglioramento delle
condizioni di vita delle persone in difficoltà, con attenzione particolare alla qualità
dell’assistenza e della relazione umana e sociale;,

Sviluppare attività educative, formative, informative, rivolte alla cittadinanza, agli
operatori sociali, ai volontari, alle famiglie, al mondo della scuola;


Collaborare con altre Associazioni, Enti pubblici e privati, mezzi di comunicazione,
cooperative, imprese, che non siano in contrasto con il presente Statuto e che
agevolino l’attuazione degli scopi associativi.