A teatro per la ricerca e la cura delle malattie rare infantili

Spettacolo di Re Artù. L’amore oltre l’inganno, presso il teatro Concordia il 16 Dicembre alle 21.

La manifestazione è patrocinata dalla Federazione Malattie Rare Infantili.

Grazie al tuo contributo contribuisci a finanziare il progetto “A.U.RA. – Ambulatorio Patologie Ultra Rare” di seguito descritto

Vi aspettiamo!

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A.U.RA. Ambulatorio per i pazienti con malattia “ultra-rara”

I  pazienti affetti da una malattia “ultra-rara” vivono una condizione patologica estremamente grave, che spesso emerge in età infantile, caratterizzata da un percorso ospedalizzato fortemente invalidante e un esito talvolta nefasto. Tali malattie generano bisogni speciali che spesso restano insoddisfatti.
Si consideri che una malattia viene definita “rara” se colpisce una persona su 2000, mentre è “ultra-rara” se ha un’incidenza inferiore a 1/50.000 abitanti (
Regolamento Europeo n.141/2000). Spesso tali malattie non posseggono neppure una denominazione specifica ma vengono identificate col nome del gene mutato, causa della malattia stessa. I pazienti spesso sono “gli unici in Italia ad avere quella malattia”.

L’attività medica di diagnostica, gestione clinica, valutazione di possibili terapie è ultra-specialistica, richiede tempi molto lunghi e si rischia di lasciare le persone in queste condizioni senza diagnosi e senza cura. Il bisogno di una diagnosi è fondamentale: solo grazie a essa è possibile definire un processo di presa in carico e di cura, la prospettiva di prognosi e follow-up, la ricerca di possibili terapie specifiche, la riduzione di una eccessiva medicalizzazione e delle conseguenti spese mediche.
Si consideri, poi, che anche quando è possibile dare un nome e un inquadramento diagnostico alla  condizione patologica, spesso mancano valide opzioni terapeutiche da offrire ai pazienti. La bassa incidenza influisce sulla ricerca di nuove terapie, con tempi lunghi e  costi particolarmente elevati.

Per affrontare queste difficoltà nasce “A-U-RA”, un Ambulatorio rivolto ai pazienti affetti da malattia ultra-rara situato all’interno dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino.  L’Ambulatorio garantisce una presa in carico multidisciplinare nel contesto di una rete assistenziale che possa accogliere e individuare i bisogni dei pazienti durante tutto il suo percorso di cura e ricevere risposte adeguate al fine di ottenere una diagnosi corretta, una terapia appropriata e un servizio adeguato di continuità assistenziale (dalla diagnosi al follow-up). Assicura un approccio completo ai bisogni “bio-psico-sociali” del paziente e del suo nucleo familiare. La presa in carico prevede un supporto nella programmazione dei vari esami, visite e consulenze di follow-up, l’attivazione del servizio di assistenza sociale, il sostegno psicologico e la mediazione culturale per i pazienti stranieri, laddove necessario.

La gestione dell’Ambulatorio ha un costo di 25.000 euro all’anno, per finanziare le attività di un “consulente di percorso” che svolge il ruolo di coordinatore delle attività di presa in carico dei pazienti, dalla diagnosi al follow up.