E’ finalmente uscito il libro “Identità rara” di Luca Nave e Roberto Lala. Raccontano le battaglie che i pazienti con malattia rara, le loro famiglie e le associazioni hanno intrapreso per ottenere il riconoscimento sociale e la titolarità di sacrosanti diritti e, in primis, del diritto alla salute. Si tratta di una storia recente, visto che è recente l’attenzione della politica ai problemi vissuti dai malati rari. il libro narra ciò che è stato fatto, sottolinea ciò che resta ancora da fare e presenta ciò che si sta facendo nel territorio del Piemonte e Valle D’Aosta grazie al mondo delle associazioni in lotta per ottenere e accrescere il riconoscimento sociale di chi è ancora “invisibile”.
Il libro è disponibile in formato cartaceo, ebook e PDF. Puoi ordinare le tue copie seguendo questo link in cambio di una donazione che sostiene le attività di FMRI descritte nel libro.
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INTRODUZIONE
La medicina e le istituzioni sanitarie non hanno mai visto di buon occhio le malattie rare e i pazienti che ne sono affetti. La rarità che caratterizza queste patologie tende a sfuggire allo sguardo “scientifico” della medicina sperimentale e ai protocolli della Evidence Based Medicine, esula dalla nomenclatura e dalla rigida logica del principio di causalità (una causa per un effetto-sintomo).
I malati rari esistono da sempre, le malattie rare esistono da quando vengono classificate le malattie. Dai tempi di Ippocrate il compito del medico è riconducibile alla triade diagnosi-prognosi-terapia, ovvero causa-previsione-rimedio, e fin dai tempi del padre della medicina occidentale esistono i malati “normali”, i pazienti cioè che rientrano nelle “norme”, nelle categorie o nei protocolli della medicina – in un certo spazio e tempo – ed esistono i cosiddetti “malati rari”, malati “a-normali”, “strani”, “ambigui”, che manifestano dei sintomi e provano dei dolori che non dovrebbero provare perché esulano dal sapere della medicina e dal potere del medico curante. Sono malati di una malattia di cui non si conosce la causa e di cui è difficile prevedere il decorso e curare gli effetti.
Gli “a-normali”, da sempre, sono gli emarginati o stanno ai margini dal sistema medico e sanitario e, di conseguenza, non godono di un pieno riconoscimento sociale. Vivono in una sorta di limbo della conoscenza e della cura. Attendono l’evoluzione della scienza medica affinché si possa comprendere la loro condizione patologica e trovare una cura efficace dei loro sintomi.
A partire dalla seconda metà del Novecento, nel generale processo di riassestamento e di ripensamento della Bio-Tecno-Medicina nel contesto della società contemporanea (Nave, 2020), viene attribuita una nuova attenzione alle problematiche vissute dai pazienti affetti da una malattia rara. Sono stati compiuti numerosi progressi in ambito diagnostico, terapeutico e assistenziale, i governi nazionali e le istituzioni internazionali hanno iniziato a organizzare delle azioni politiche a favore di questi pazienti con l’obiettivo di regolamentare le attività in questo settore della medicina e della sanità pubblica, mentre nascono le prime associazioni e organizzazioni dei pazienti. Questi progressi sono accompagnati dalla consapevolezza pubblica che se ogni malattia rara può colpire un numero esiguo di pazienti, i malati rari e le loro famiglie sono tanti e rappresentano una vera e propria emergenza sociale e una priorità della sanità pubblica internazionale.
Il dovere della medicina di curare il paziente e il diritto del paziente a ricevere le migliori terapie e trattamenti disponibili per la sua malattia dovrebbero valere anche se ci fosse un solo malato raro al mondo, dieci o cento. Il fatto è che la medicina e le istituzioni sanitarie pensano ai “grandi numeri” in base alla formula dell’etica utilitaristica di “fare il bene per il maggior numero di persone”, che in sanità significa “curare il maggior numero di persone con il minimo delle risorse possibili”. Visto che tutti non si possono curare come si dovrebbe, la logica è di investire il sapere e il potere di guarire della medicina e della sanità pubblica in quelle malattie che colpiscono tante persone, con buona pace di chi non rientra nella maggioranza dei pazienti.
Chi ha una malattia rara, sconosciuta e che magari colpisce poche persone in tutto il mondo (à malattia ultra rara) esula dal principio di beneficialità della logica utilitaristica ed è vittima di discriminazione perché non è titolare degli stessi diritti di cui godono coloro che rientrano nella maggioranza dei pazienti con malattia non rara. Qui sembrano contare solo i numeri, che determinano chi è dentro e chi è fuori.
Detto in altri termini, allo stato attuale ci sono cittadini-pazienti di serie A, che hanno diritto alle migliori cure per la propria patologia non rara, e cittadini-pazienti di serie B, come i malati rari, a cui non vengono riconosciuti gli stessi diritti e, in primis, l’attuazione completa del diritto alla salute sancito dall’articolo 32 della Costituzione che, ricordiamo, recita così:
“La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell’individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti. Nessuno può essere obbligato a un determinato trattamento sanitario se non per disposizione di legge. La legge non può in nessun caso violare i limiti imposti dal rispetto della persona umana”.
In uno stato liberale e democratico qual è quello nel quale vorremmo vivere, il fenomeno della discriminazione in merito alla titolarità dei diritti non è accattabile, in questo ambito come altrove. Nasce così la lotta per i diritti e per ottenere un riconoscimento sociale da parte dei pazienti con malattia rara e delle associazioni che li rappresentano. La lotta travalica il mero discorso sui diritti del malato perché pone in gioco la questione del riconoscimento della persona sofferente nell’ambito personale, familiare, lavorativo, sociale e istituzionale in senso lato.
Si consideri che, a fronte di una millenaria storia di isolamento, discriminazioni e incomprensioni, il primo documento ufficiale che regolamenta le malattie rare e i àfarmaci orfani con cui vengono curate è l’Orphan Drugs Act approvato nel 1983 negli Stati Uniti. In Italia bisogna attendere il Decreto Ministeriale 279 del 2001, che ha cercato di fornire le prime risposte concrete ai pazienti affetti da malattia rara e ai loro familiari. In particolare, ha identificato 341 malattie o gruppi di malattie rare ritenute meritevoli di attenzione e di esenzione dai costi sanitari per le prestazioni comprese all’interno dei Livelli Essenziali di Assistenza (àLEA), ha istituito la “Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare”, nonché un registro nazionale in cui censire i pazienti affetti da malattia rara coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità.
Il fatto è che la creazione dell’elenco delle malattie rare e il Registro dei pazienti rivela la medesima logica dei grandi numeri summenzionata: in questo caso vengono riconosciuti i pazienti con una malattia rara che non è poi così rara perché, conti alla mano, colpisce comunque tante persone, mentre vengono esclusi, trascurati e discriminati i pazienti con una malattia àultra-rara. Una discriminazione nella discriminazione, dunque, e una riproposizione del gravoso problema di stabilire chi è dentro e chi è fuori. Interi capitoli di malattie sono state trascurate (àmalattie trascurate), un vizio originario dell’Elenco e del Registro che si è protratto sino ai giorni nostri. Il problema si è ulteriormente amplificato con la scoperta nel corso degli anni di nuove patologie, soprattutto di origine genetica. Il vizio originario si accompagna, poi, al fenomeno del àfederalismo sanitario: in Italia ogni Regione stabilisce i propri criteri per l’accesso alle cure e per la dispensazione dei farmaci, cosicché alcune patologie vengono riconosciute in alcune regioni mentre in altre sono àmalattie trascurate.
Negli anni sono stati realizzati diversi tentativi per sanare questa situazione e procedere con l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare esentabili, ma solo con l’introduzione dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (àLEA), entrati in vigore il 15 settembre 2017 (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017) l’elenco è stato aggiornato e riorganizzato dal punto di vista dei codici, della nomenclatura e delle patologie. Sono stati introdotti 134 nuovi codici di esenzione che fanno riferimento a un totale di 201 malattie. Un passo avanti è stato certamente compiuto ma restano ancora molte le malattie che non sono presenti nella nomenclatura istituzionale e restano ancora tanti i pazienti invisibili al sistema sanitario nazionale. In realtà, il problema non è completamente sanabile con l’aggiornamento degli elenchi, stante la continua individuazione di nuove malattie rare, specialmente genetiche, e il permanere di un concetto di malattia largamente basato sulla comparsa di lesioni e perdita di funzioni a scapito di una visione più ampia che consideri patologiche anche le sofferenze nelle quali non è ancora possibile evidenziare un substrato anatomico-fisiologico. A mero titolo di esempio, possiamo citare la fibromialgia, la sindrome del dolore-affaticamento cronico, la sensibilità chimica multipla, le disforie di genere e molte altre condizioni nelle quali è manifesta sofferenza cronica senza che ne esista un’interpretazione causale definita da parte della bio-medicina.
Se nella nuova attenzione riservata alle malattie rare un ruolo di primo piano è stato svolto dalla medicina e dalle istituzioni politiche sanitarie, in termini di conoscenze e di risorse investite in queste patologie, è necessario sottolineare che un’azione fondamentale è stata svolta dai pazienti, dalle associazioni e dalle organizzazioni a livello internazionale. Paradossalmente, i pazienti con malattia rara, una delle categorie di cittadini che andrebbe maggiormente tutelata per via delle difficoltà che sono costretti ad affrontare nella vita quotidiana, sono stati obbligati a intraprendere una lotta per ottenere un riconoscimento sociale e la titolarità dei propri diritti.
E come in ogni lotta, più o meno armata, anche nelle battaglie dei malati rari per ottenere il riconoscimento sociale e diventare titolari di diritti inalienabili si scopre la forza dell’antico motto: “l’unione fa la forza!”. Come già ammesso nelle righe precedenti, i pazienti affetti da una determinata e specifica malattia rara sono pochi, mentre le associazioni spesso contano un numero esiguo di membri, hanno poche risorse, scarsa visibilità e un ininfluente peso politico. L’idea che ha generato il movimento internazionale delle associazioni dei pazienti con malattia rara è sostenuta dalla convinzione che se si elaborano strategie per mettere insieme tanti pazienti e tante associazioni si accresce il loro peso sociale e il potere d’azione politica. Oggi Eurordis (@), la più grande Federazione internazionale di associazioni di pazienti affetti da malattie rare, rappresenta circa trenta milioni di pazienti e partecipa ai lavori della Commissione Europea.
Il ruolo svolto dalle Associazioni nella lotta per la conquista dei diritti dei malati rari si accompagna con l’evoluzione del ruolo del paziente. A fronte della millenaria storia del rapporto medico-paziente caratterizzata dal àpaternalismo medico, in tempi recenti nasce una nuova consapevolezza dell’ “essere un paziente” e di godere del diritto all’àautonomia in merito alle decisioni da intraprendere a riguardo della propria salute e di quella dei propri cari. Da qualche anno a questa parte è nata la figura del “paziente esperto”. Nell’incontro clinico il vero esperto della malattia è certamente il medico ma il paziente dispone di un altro tipo di expertise che il medico non ha, e cioè l’esperienza soggettiva della malattia vissuta in termini àbio-psico-sociali. L’expertise del medico riguarda gli aspetti organici della malattia (Disease) ma solo il paziente sa cosa si prova quando insorgono determinati sintomi (Illness) e quali conseguenze generano da un punto di vista psicologico e nel contesto sociale (familiare, lavorativo, scolastico, ecc.). L’esperienza della malattia vissuta dal paziente non è un’appendice della malattia qual è vista dal medico ma rappresenta l’essenza stessa della malattia e non può non essere tenuta in considerazione nel processo della cura.
Questo libro intende essere uno strumento della lotta dei pazienti e delle associazioni per accrescere l’autoconsapevolezza, l’àautonomia e il loro pieno riconoscimento sociale, istituzionale e culturale in senso lato. Nel volume abbiamo raccolto materiali, testimonianze, progetti, idee e azioni politiche intraprese dai guerriglieri in lotta che incontriamo tutti i giorni da circa vent’anni a questa parte all’interno della Federazione Malattie Rare Infantili di Torino (@) e nel più recente Forum A-Rare (@) che comprende tutte le associazioni del settore che hanno sede in Piemonte e Valle D’Aosta. Ci è sembrato doveroso dare voce alla lotta intrapresa dai malati rari, far conoscere le battaglie combattute e quelle in atto; si tratta di realtà spesso sconosciute perché ancora ai margini delle notizie di cronaca e dagli interessi della politica.
Mentre scriviamo il volume è in atto la discussione al Senato del “Testo Unico sulle Malattie Rare” (@) il cui esame è stato avviato il 7 marzo 2019 e sospeso diverse volte a causa di problemi con le relazioni tecniche degli esperti. Ci auguriamo che sia finalmente giunto il momento di approvare una legge a favore dei malati rari e delle loro famiglie che, nelle intenzioni del legislatore, intende preservare, consolidare e implementare le buone pratiche e i percorsi sviluppati negli anni, dare un forte impulso alla ricerca di base e a quella clinica, agli screening neonatali fondamentali per un trattamento precoce e per la cura della malattia rara attraverso un incremento del finanziamento degli enti di ricerca pubblici o privati che si impegnano nella ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani.
La struttura del volume prevede, nel primo capitolo, un’introduzione generale all’universo delle malattie rare e alle principali problematiche che i pazienti, i familiari e gli operatori della cura affrontano quotidianamente per fronteggiare i diversi aspetti coinvolti nella patologia e nella situazione clinica ed esistenziale che genera. Abbiamo riportato le principali domande che ci vengono rivolte durante le consulenze che offriamo presso il centro di ascolto “Incont-Rare” della Federazione Malattie Rare Infantili e le risposte che offriamo ai pazienti e ai loro familiari. Questo capitolo intende essere una guida alle malattie rare aggiornata in base alle recenti novità normative e socio-assistenziali.
Il secondo capitolo è dedicato al mondo delle associazioni dei pazienti e mostra le conquiste che sono state realizzate nel momento in cui i pazienti hanno deciso di unire le proprie forze al fine di accrescere la propria visibilità pubblica e aumentare il loro potere sociale per ottenere il riconoscimento quale condizione per conquistare i propri diritti. Partiremo da uno sguardo storico internazionale per concentrarci poi sulla situazione a livello nazionale e quindi su quella delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta che conosciamo da vicino e dove operiamo.
Il terzo capitolo contiene le “buone pratiche” in sanità che sono state realizzate grazie al fondamentale contributo delle associazioni dei pazienti nel contesto della Rete Interregionale per le malattie rare del Piemonte e Valle D’Aosta. Qui è in atto un network virtuoso che mira a collegare il paziente, al “centro della rete”, con le associazioni del territorio, gli specialisti, le istituzioni sanitarie e politiche e l’università. Descriviamo cosa è stato fatto di positivo per migliorare la cura del paziente con malattia rara, pur nella consapevolezza che molto resta ancora da fare.
Il capitolo quarto, infine, è dedicato alle storie dei pazienti: narriamo alcune vicende emblematiche di pazienti e famiglie che si sono rivolti al Centro di Ascolto della Federazione Malattie Rare Infantili perché si sono ritrovati a vivere a stretto contatto con una malattia rara che ha fatto bruscamente irruzione nelle loro vite. Siamo convinti che nulla meglio delle storie vissute possa consentire di comprendere cosa significhi convivere con una malattia rara, a livello personale e nel contesto familiare, sociale, lavorativo e relazionale in senso lato.
Chiudono il volume un glossario, una bibliografia e una sitografia con le principali risorse presenti nel web.
RINGRAZIAMENTI
Vogliamo ringraziare tutti coloro che, direttamente e indirettamente, hanno reso possibile questa pubblicazione. In primis i pazienti, i loro familiari e i membri delle associazioni con cui siamo in contatto, il personale medico-sanitario che lavora all’interno della Rete interregionale per le malattie rare del Piemonte e Valle D’Aosta e il prezioso staff della Federazione Malattie Rare Infantili con cui discutiamo quotidianamente le questioni affrontate nel testo e cosa fare per migliorare sempre di più la cura della persona con una malattia rara e complessa.
Dedichiamo la pubblicazione alla memoria di Felice Mostacci, fervido lottatore per il riconoscimento sociale dei malati rari.
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Voi leggere il seguito?
Il libro sarà presente in tutte le librerie, gli store on line e su questo sito a metà settembre.
I proventi del volume finanziano le attività della Federazione Malattie Rare Infantili.