Grazie all’eccezionale contributo della fondazione Just è stato possibile realizzare il progetto “Il domani nei miei sogni” che si è svolto nel periodo Aprile 2022 – Dicembre 2023. Il progetto è nato dalla collaborazione fra la Fondazione Just Italia, la Federazione Malattie Rare Infantili Onlus e la Divisione di Pediatria dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino con la finalità di offrire ai pazienti pediatrici affetti da patologia complessa e alle loro famiglie la possibilità di accedere ad un esame genetico di ultima generazione denominato “analisi dell’esoma” o “Whole exome Sequencing” (WES).
I numeri del progetto
Come da progetto iniziale, nel periodo Aprile 2022 – Dicembre 2023 è stato effettuato un numero complessivo di 80 analisi esomiche. Nei casi particolarmente gravi e complessi, è stato scelto di estendere l’analisi anche ai genitori. In progetto ha offerto un supporto all’intero nucleo familiare, che non si limita soltanto a dare una risposta ai dubbi e alle preoccupazioni dei genitori circa lo stato clinico del figlio, ma avvalendosi dell’analisi esomica è stato possibile fornire consulenze per eventuali future gravidanze.
In particolare, le 80 analisi esomiche sono state eseguite in:
– 44 pazienti in età pediatrica con sospetta malattia rara e riferiti alla Divisione di Pediatria dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino per una corretta definizione diagnostica
– 36 familiari (genitori e/o fratelli e sorelle dei pazienti)
I risultati del progetto
Sulla coorte globale dei 44 pazienti (o nuclei famigliari) l’analisi genetica di ultima generazione ha permesso:
– di individuare una diagnosi genetica definitiva in 27 pazienti su 44, che corrisponde ad un altissimo rendimento diagnostico (60%)
– di individuare varianti genetiche di significato incerto in 7 pazienti . Tali varianti sono in genere correlati a manifestazioni lievi o benigne della patologia
– di escludere una causa genetica in 10 pazienti (e relativi nuclei famigliari)
Dal punto di vista strettamente nosologico, la maggioranza dei pazienti dei pazienti sottoposti all’analisi esomica (circa il 30 % del totale) risultavano affetti da ritardo neuropsicomotorio a carattere sindromico. Il restante 70 % dei pazienti pediatrici che hanno usufruito di questa opportunità diagnostica presentavano in forma isolata o associata uno dei seguenti segni o sintomi:
– dismorfismi
– ipotonia muscolare
– regressione neurologica
– sintomi di tipo psichiatrico
– epatopatia
– cardiomiopatia
L’approccio sistemico
E’ bene ricordare un aspetto fondamentale dell’approccio al paziente in ambito pediatrico: non esiste soltanto il paziente in sé, la presa in carico riguarda l’intera famiglia e l’ambiente che circonda l’assistito.
La necessità di questo approccio “sistemico” deriva dal fatto che spesso si trovano difetti genetici nuovi nel DNA del bambino (cioè mai rilevati prima, quindi assenti nella letteratura e nei Big Date internazionali), che possono essere confermati dalla loro presenza anche nei genitori. Tale presenza/assenza offre importanti suggerimenti per il processo diagnostico-prognostico e terapeutico-assistenziale personalizzato “a misura di bambino”.
La grande innovazione del progetto risiede proprio nell’approccio sistemico alla cura “globale”, tramite un processo di presa in carico del paziente insieme alla sua famiglia da parte di una equipe interdisciplinare specializzata nelle problematiche, nei bisogni e nelle esigenze di ordine “bio-psico-sociale” di chi è affetto da una malattia rara, complessa e senza diagnosi.
I fondi utilizzati
Il budget speso per il progetto è: 303.177,45 €.
FMRI ha creato un fondo speciale per garantire la continuità del progetto nel tempo, benché con numeri più limitati. Una parte di questi fondi propri sono andati a coprire il disavanzo rispetto ai 300.000 € finanziati dalla Fondazione Just Italia.
Ringraziamo di cuore tutti coloro che hanno contribuito alla realizzazione di questo progetto.
Con i nostri più cordiali saluti
Il Presidente FMRI e l’equipe del progetto
Dott. Roberto Lala